Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi’nden hematolog Louise Tilley, neredeyse 20 yıl süren araştırmasının ardından bu yeni sistemin tanımlanmasını “büyük bir başarı” olarak nitelendirdi. Tilley, bu sayede nadir görülen ancak kritik öneme sahip hastalar için en uygun tedavi imkanlarının sunulabileceğini belirtti.
Yeni sistemin adı: MAL kan grubu
İnsanlarda yaygın olarak bilinen ABO ve Rh (pozitif/negatif) sistemlerinin dışında, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde çok sayıda farklı protein ve şeker yapısına dayalı başka sistemler de bulunuyor. Bu antijenler, bağışıklık sisteminin vücuda ait hücreleri tanımasına yardımcı oluyor.
Daha önceki araştırmalar, insanların %99,9’undan fazlasının AnWj adlı antijeni taşıdığını göstermişti. Ancak 1972’deki vakada bu antijen eksikti. Antijenin, “malin ve lenfosit protein” (MAL) adı verilen bir protein üzerinde bulunduğu anlaşılınca, araştırmacılar yeni sistemi “MAL kan grubu” olarak adlandırdı.
Genetik kökeni ve işlevi
Bir kişinin hem annesinden hem babasından MAL geninin mutasyonlu kopyalarını alması durumunda, AnWj-negatif yani bu antijeni taşımayan bir kan grubuna sahip olduğu belirlendi. Ayrıca, bazı kan hastalıklarının bu antijenin oluşumunu baskılayabileceği de tespit edildi.
MAL proteini oldukça küçük ve zor tespit edilen bir yapıya sahip olduğu için araştırmacılar farklı yöntemler denemek zorunda kaldı. Normal MAL geni, AnWj-negatif hücrelere aktarıldığında antijenin yeniden ortaya çıkması, sistemin doğruluğunu kanıtladı.
Bu proteinin hücre zarlarının stabilitesini korumak ve hücre içi madde taşınmasına yardımcı olmak gibi önemli işlevleri olduğu biliniyor. Araştırmalar ayrıca, söz konusu antijenin doğumda bulunmadığını, sonradan geliştiğini ortaya koydu.
Yeni sistemin önemi
Tüm AnWj-negatif bireylerde aynı genetik mutasyonun saptandığı belirtildi. Ancak bu mutasyonun başka bir hücresel anormalliğe veya hastalığa neden olduğuna dair herhangi bir bulguya rastlanmadı. Bu keşif, insan kan gruplarına dair bilgilerde önemli bir boşluğu doldurarak, gelecekte kan nakli ve bağışıklık araştırmalarında yeni bir dönemin kapısını araladı.